Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var Dünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.

Sonxeber.az

Telegramda izləyin

Sağlamlıq Baxılıb: 790 Tarix: 07 noyabr 2025

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

Bu qidaları yedikdən sonra yuxunuz gələ bilər

Bəzi qidalar qəbul edildikdən sonra insanda yorğunluq və yuxululuq yarada bilər. Bu, xüsusilə ağır və çox kalorili yeməklərdən sonra daha çox müşahidə olunur. xəbər verir ki, qida tərkibi və porsiyanın həcmi yeməkdən sonra yaranan yuxululuğa təsir edən əsas amillərdəndir. Karbohidratla zəngin qidala

14 sentyabr

İnfarkt qəfil baş verməyə bilər: Kardioloq ilkin siqnalları sadaladı

Rusiyalı kardioloq Anastasiya Slizova bildirib ki, miokard infarktı nadir hallarda tamamilə qəflətən inkişaf edir. -ya istinadən xəbər verir ki, həkim yaxınlaşan infarktdan bir neçə gün əvvəl ortaya çıxan narahatedici siqnallar barədə danışıb. Kardioloq yaxınlaşan infarktın əlamətlərindən biri kimi vərdi

30 avqust

Alimlər qocalmanı yavaşladan ideal yuxu müddətini açıqladı - 8 saat deyil

Daim eşidirik ki, hər gün səkkiz saat yatmaq lazımdır. Lakin yeni və genişmiqyaslı araşdırma bu rəqəmin bir qədər şişirdildiyini, səkkiz saatdan çox yatmağın isə əks təsir göstərə biləcəyini ortaya qoyub. Qaynarinfo xəbər verir ki, bu barədə "MoneyTalksNews" yazır. "Nature" jurnalınd

14 sentyabr

Erkən ölüm riskini azaltmağın sadə yolu tapılıb

Sürətli yeriməyin gündəlik addım sayı nisbətən az olan insanlarda belə erkən ölüm riskini azalda biləcəyi müəyyən edilib. xəbər verir ki, alimlər 100 mindən çox orta və yaşlı insanın məlumatlarını təxminən 8 il ərzində araşdırıblar. Nəticələrə görə, gündə 5 min addımdan az atan, lakin dəqiqədə ən az

9 sentyabr

Səhər yeməyini buraxmaq qanda şəkərin səviyyəsinə necə təsir edir?

Səhər yeməyini buraxmaq, xüsusilə səhərlər iştaha olmadıqda, zərərsiz vərdiş kimi görünə bilər. Lakin bu vərdiş günün qalan hissəsində orqanizmin qidaya reaksiyasına təsir göstərə bilər. Qaynarinfo xəbər verir ki, bu barədə "Verywell Health" yazır. Səhər yeməyi yeyilmədikdə orqanizm sadəc

31 avqust

Əməliyyatdan sonra xəstə ölümlərinin səbəbi nədir? - AÇIQLAMA

Əməliyyatın uğurla başa çatması xəstənin təhlükəni tam geridə qoyması anlamına gəlmir. Əməliyyat zamanı və sonrakı dövrdə qanaxma, infeksiya, tənəffüs və ürək-damar problemləri, tromboz, orqan çatışmazlığı, eləcə də anesteziya ilə bağlı ağırlaşmalar həyati risk yarada bilər. Bəs, əməliyyatdan sonra xəstəni

3 sentyabr

Gecə 6 saatdan az yatırsınızsa, DİQQƏT! Ürəyiniz üçün ciddi risk var

Kifayət qədər yatmamaq yalnız gün ərzində yorğunluq və diqqət dağınıqlığına səbəb olmur. xəbər verir ki, həkimlər müntəzəm olaraq 6 saatdan az yatmağın ürək-damar sisteminin gecə ərzində lazımi qədər dincəlməsinə mane ola biləcəyini və uzun müddətdə yüksək təzyiq riskini artıra biləcəyini bildirirlər

29 avqust

Məktəblilərdə onurğa problemləri: Yanlış oturuş cərrahi müdaxiləyə səbəb ola bilər

Məktəblilərin dərslik və ya qadcetlər qarşısında düzgün oturmaması onurğa sütununa ciddi zərər vura bilər. xəbər verir ki, bunu rusiyalı ortoped-travmatoloq Andrey Litvinenko "Moskva 24"ə açıqlamasında deyib. Mütəxəssis qeyd edib ki, uzun müddət eyni vəziyyətdə qalmaq sağlamlıq üçün təhlük

29 avqust

Gecə yatarkən bunu etməyin - Ürəyiniz üçün təhlükəli ola bilər

Gecə yuxusu zamanı işığa məruz qalmaq ürəyin quruluşuna və fəaliyyətinə mənfi təsir göstərə bilər. xəbər verir ki, "European Heart Journal" jurnalında dərc olunan yeni araşdırmada gecə işığı ilə ürək-damar sağlamlığı arasındakı əlaqə araşdırılıb. Tulane Universitetinin tədqiqatçıları ürək-dama

12 sentyabr