Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var Dünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.

Sonxeber.az

Telegramda izləyin

Sağlamlıq Baxılıb: 635 Tarix: 07 noyabr 2025

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

Qamətin əyilməsi və səhərlər yorğun oyanmağın ortaq səbəbləri

Qamətin əyilməsi, yuxu zamanı xoruldama və səhərlər yorğun oyanmaq çox vaxt ortaq bir səbəbdən - dişlərin və çənənin qeyri-düzgün qapanmasından qaynaqlana bilər. xəbər verir ki, bu barədə Rusiya mütəxəssisi, stomatoloq Viktoriya Karatayeva " "ya açıqlamasında deyib. Həkimin sözlərinə görə

15 mart

Yatmazdan əvvəl hansı vərdişlər yuxunu pozur? - Mütəxəssis rəyi

"Yuxunun keyfiyyəti böyük ölçüdə gündəlik vərdişlərdən asılıdır". İz.ru-ya istinadən xəbər verir ki, bunu rusiyalı həkim, somnoloq Eduard Yakupov deyib. Onun sözlərinə görə, ən geniş yayılmış səhvlərdən biri yatmazdan əvvəl smartfon, planşet və noutbukdan istifadə etməkdir:. "Ekranları

14 mart

Nə qədər çiy soğan yemək olar? - Qastroenteroloqdan XƏBƏRDARLIQ

Çiy soğan faydalı, eyni zamanda ehtiyatla istifadə olunmalı qidalardan biridir. O, immun sistemini gücləndirə bilər, lakin həddindən artıq qəbul edildikdə ciddi narahatlığa da səbəb ola bilər. Qastroenteroloqlar soğanın həzm sisteminə təsirini uzun müddətdir araşdırırlar. Mütəxəssislərin fikrincə, b

13 mart

İnsan ürəyi haqqında 5 maraqlı FAKT

Ürəyimiz sadəcə qan pompalayan orqan deyil, daha mürəkkəb və "ağıllı" struktura malikdir. Onun öz sinir sistemi var ki, ürəyin ritmini tənzimləyir və stress, fiziki yük və qan təzyiqi dəyişikliklərinə reaksiya verir. xəbər verir ki, kişi və qadın ürəkləri fərqli şəkildə yaşlanır: kişilərd

6 mart

Hər gün kartof yemək olarmı? - Dietoloqların açıqladığı həqiqət

Kartof süfrələrimizdə ən çox istifadə olunan məhsullardan biridir. O, əlçatan, doyumludur və ondan çoxsaylı yeməklər hazırlamaq mümkündür. kartofun orqanizmə olan faydalarını təqdim edir:. Kartof düzgün hazırlanarsa, kifayət qədər faydalı qida məhsulu hesab olunur. Aşağı kalorili məhsuldur. 100 qra

15 mart

Uşaqlarınız mütləq səhər yeməyi yeməlidir

Səhər yeməyi gözəl bir günün açarı ola bilər. 42 ölkədən 155 mindən çox uşağın məlumatlarını araşdıran mütəxəssislər bildirib ki, səhər yeməyi vacibdir. Səhər yeməyi yeməyən uşaqlar günboyu əzgin, bikef olurlar. Yeni qlobal araşdırma, ən vacib yemək olan səhər yeməyini atlamanın uşaqların həyat məmnunluğun

8 mart

Bu vərdiş ömrü 10 il qısaldırmış

Gerontoloqlar və uzunömürlülük üzrə mütəxəssislər bildirirlər ki, həyat tərzi insanın ömür uzunluğuna ciddi təsir göstərir və bu, təkcə genetika ilə bağlı deyil. xəbər verir ki, bu barədə Almaniyanın "Focus" nəşri yazıb. Mütəxəssislərin sözlərinə görə, sağlamlığa zərər verən risk faktorlarını

10 mart

Üzdəki "ölüm üçbucağı": İnsult riskini artıran adi vərdişlər hansılardır?

Nevroloq Baybin Çen insultun ilk baxışdan zərərsiz görünən gözlənilməz səbəblərini açıqlayıb. xəbər verir ki, bu barədə "The Daily Mirror" nəşri yazıb. Nevroloqun fikrincə, insultun qeyri-aşkar səbəblərindən biri boyun üçün nəzərdə tutulan masaj alətləri ola bilər. Həkim izah edib ki, yux

13 mart

Südəmərlik və immunitet: T-hüceyrələri ananı xərçəngdən, körpəni xəstəliklərdən necə qoruyur

Südəmərlik ənənəvi olaraq körpəni qidalandırmanın ideal yolu hesab olunur. Lakin müasir elm sübut edir ki, südəmərlik - immunitet sisteminin tənzimlədiyi mürəkkəb bir bioloji dialoqdur. xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, mütəxəssislər bu prosesdə əsas rolun T-hüceyrələri (ağ qan hüceyrələri) tərəfində

10 mart