Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə varDünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.


Sonxeber.az
Telegramda izləyin
Sağlamlıq   Baxılıb: 526   Tarix: 07 noyabr 2025  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş


Oxşar xəbərlər

.

Alimlərdən zeytun yağı ilə bağlı XƏBƏRDARLIQ

Alimlər uzun müddət açıq vəziyyətdə saxlanılan zeytun yağının sağlamlıq üçün ciddi risklər yaratdığı barədə xəbərdarlıq edib. Bildirilib ki, mətbəxdə aylarla kənarda qalan, istifadəsiz açılmış zeytun yağı zaman keçdikcə oksidləşir və toksik maddələr əmələ gətirə bilər. Bu birləşmələr xüsusilə ürək v

26 noyabr
.

Niyə qəhvə sizi yuxulu hiss etdirir? - İzahlı gözlənilməz cavab

Kofe adətən güclü stimulyator hesab olunur, məqsədi insanı canlandırmaq, diqqəti artırmaq və enerji verməkdir. Lakin bir çox insan paradoksal hal yaşayır: kofe içdikdən 30–60 dəqiqə sonra ağır yuxululuq, göz qapaqlarında ağırlıq və ümumi halsızlıq yaranır. Bu, heç də nadir istisna deyil, səbəb kofeini

30 noyabr
.

Xərçəngə qarşı "ağıllı" və "canlı" silahlar: Son 30 ilin ən böyük uğuru

Dünya üzrə ərçəng halları həyəcanverici şəkildə artır, lakin ümidverici inkişaflar da diqqət çəkir. Yeni nəsil ağıllı və canlı müalicələr sayəsində bəzi qan xərçəngi növləri artıq ölümcül olmaqdan çıxıb idarə olunan xəstəliklərə çevrilir. Bəs bu qabaqcıl müalicələr necə işləyir?. Qaynarinfo xəbər veri

25 noyabr
.

Təzyiqiniz normada olmur?

Yüksək təzyiq (hipertoniya) 40 yaşdan sonra bir çox insanlarda rast gəlinir. Təzyiqi dərmanla yanaşı bitki və quru meyvələrlə də salmaq mümkündür. Axşam.az təzyiq xəstələri üçün lazımlı olan quru meyvələri təqdim edir:. Quru əncir. Kalsium, fosforla zəngindir, ürək-damar sistemi üçün effektivdir. Kişmiş

29 noyabr
.

Çox öskürmək ziyandır

Son günlər yayılan qrip xəstəliyi şiddətli öskürəyin yayılmasına səbəb olub. Axşam.az xəbər verir ki, mütəxəssislər küncüdün öskürəyə müsbət təsir etdiyini açıqlayıb. O, immun hüceyrələrini artırır. E, C və B qrupu vitaminləri ilə çox zəngin olan küncüt güclü zülal qaynağıdır. Onun tərkibində çoxlu lif

3 dekabr
.

Süni mayalanma qadın sağlamlığını məhv edir? - Rusiyalı həkimdən AÇIQLAMA

Ekstrakorporal mayalanma (süni mayalanma) proseduru hələ də bir çox qadınlarda narahatlıq və çox sayda qorxu hissi yaradır. Ən çox narahatlıq doğuran məqam hələ də haqqında xeyli miflərin dolaşdığı hormonlardır. bildirir ki, bu barədə rusiyalı reproduktoloq, reproduktiv sağlamlıq mərkəzinin mütəxəssis

23 noyabr
.

Qış depressiyasından qoruyan 4 tövsiyə: Kimlər daha həssasdır?

Qışa daxil olarkən günlərin qısalması və günəş işığının azalması ilə birlikdə artan yorğunluq, istəksizlik və yuxuluq qış depressiyasının əlaməti ola bilər. Bəs kimlər daha həssasdır və bu depressiyadan necə qorunmaq olar?. Qaynarinfo xəbər verir ki, türk psixiatr Umut Mert Aksoy dərman istifadəsi olmada

27 noyabr
.

Portağalın gizli gücü ortaya çıxdı: Tərkibində elə şeylər var ki...

Əksər insanlar üçün portağal suyu sadəcə adi içkidir. Lakin aparılan tədqiqatlar göstərir ki, bu içki susuzluğu aradan qaldırmaqdan daha çox faydaya malikdir. Bununla bağlı araşdırmanı "Medical Xpress" nəşri dərc edib. Araşdırma, portağal suyunun müntəzəm istehlakının immun hüceyrələrimizdək

6 dekabr
.

COVID keçirmiş insanlarda qan laxtalanır - Həkimdən xəbərdarlıq

COVID-19-dan sonra yaranan mikrotromblar barədə xəbərdar edilib. xəbər verir ki, rusiyalı həkim Pavel Traxtman bildirib ki, virusun təsiri ilə qan damarlarında yapışqan mikrotromblar əmələ gələ bilər. Bu tromblar kapilyarları tıxayaraq toxumalara oksigen və qida maddələrinin çatdırılmasını çətinləşdirir

5 dekabr