Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblər

Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblərBeynəlxalq tədqiqatçılar qrupu SPNS1 genində nadir mutasiyaların əvvəllər müəyyən edilməmiş, əzələləri və bəzi daxili orqanları zədələyən, multisistem xəstəliyinə səbəb ola biləcəyini aşkarlayıblar.

Oxu.Az bildirir ki, tədqiqatın nəticələri "Journal of Clinical Investigation" jurnalında dərc olunub.

Qeyd olunub ki, SPNS1 genindəki mutasiyalar qaraciyər və əzələləri zədələyən xəstəliyə səbəb olur.

Alimlər müəyyənləşdiriblər ki, SPNS1 geninin qüsurlu versiyaları hüceyrənin "təkrar emal mərkəzləri" olan lizosomların işini pozaraq yağların və xolesterinin toplanmasına səbəb olur. Bu da öz növbəsində orqan və toxumalarda proqressiv zədələnməyə yol açır.

Yeni xəstəlik lizosomal toplanma xəstəlikləri qrupuna aid edilib. Bu, hüceyrə metabolizminin pozulması ilə əlaqəli 70-dən çox nadir pozuntunu əhatə edir.

Bu sahədə tapıntı qohum olmayan iki ailənin məlumatlarının təhlili sayəsində mümkün olub. Həmin ailələrin uşaqları qaraciyər xəstəlikləri və əzələ zəifliyi də daxil olmaqla izah olunmayan simptomlardan əziyyət çəkiblər. Genetik testlər SPNS1 geninin hər iki surətində mutasiyalar olduğunu göstərib.


Sonxeber.az
Telegramda izləyin
Sağlamlıq   Baxılıb: 560   Tarix: 22 sentyabr 2025  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş


Oxşar xəbərlər

.

Su qəbulunu necə artırmaq olar? - 5 faydalı məsləhət

İnsan orqanizminin böyük hissəsi sudan ibarətdir. Su hüceyrələrə qida maddələri və oksigenin daşınmasında, bədən temperaturunun tənzimlənməsində, həmçinin beynin normal fəaliyyətinin qorunmasında mühüm rol oynayır. Qaynarinfo xəbər verir ki, "Better Homes & Gardens" nəşri diyetoloqları

27 iyul
.

Niyə xərçəngi məğlub etmək mümkün deyil? - Alimin CAVABI

Nobel mükafatı laureatı orqanizmdəki hansı təbii proseslərin xərçəngin inkişafına səbəb ola biləcəyini izah edib. İnsan hüceyrələrində daim baş verən təbii proseslər səbəbindən xərçəngi tamamilə məğlub etmək mümkün olmaya bilər. -ın xarici mediaya istinadən xəbərinə görə, bu fikri araşdırmalarını DN

5 iyul
.

Stomatoloqların sirri - Diş minasını zədələməmək üçün bunları edin

Gündəlik ağız boşluğu gigiyenası çox vaxt uzun illərdən qalan yanlış vərdişlər üzərində qurulur. Mütəxəssislər bildirirlər ki, sadə dəyişikliklər diş minasını qorumağa, diş əti problemlərinin və kariyesin qarşısını almağa kömək edir. Hər gün milyonlarla insan dişlərini fırçalayarkən fərqinə varmada

24 iyul
.

Uzun ömür sürmək üçün nə yemək lazımdır? - Ən faydalı 11 qida

Sağlam qidalanma uzunömürlülüyün əsas amillərindən biri hesab olunur. Antioksidantlarla zəngin qidaların gündəlik rasiona daxil edilməsi iltihabı azaltmağa, hüceyrələri zədələnmədən qorumağa və xroniki xəstəliklərin inkişaf riskini aşağı salmağa kömək edə bilər. Qaynarinfo "Verywell Health"

9 iyul
.

İnsan ömrünün son həddi açıqlandı

Bütün xəstəliklərin müalicəsi tapılsa və qocalmanı ləngidən ideal dərman hazırlansa belə, insanların əbədi yaşaması mümkün olmayacaq. "Qafqazinfo"nun məlumatına görə, rusiyalı alimlərin yeni araşdırması göstərir ki, hüceyrələrdə zamanla yığılan təsadüfi DNT mutasiyaları insan ömrü üçün aşılmas

24 iyul
.

Dünyanı yeni pandemiyalar bürüyə bilər - XƏBƏRDARLIQ

Dünya COVID-19 pandemiyasından dərs çıxarsa da, yeni epidemiyalara qarşı hələ də kifayət qədər hazırlıqlı deyil. -ın xarici mediaya istinadən xəbərinə görə, beynəlxalq ekspertlər bildirirlər ki, təhlükəli yoluxucu xəstəliklərin yayılması halları getdikcə artır, epidemiyalar daha geniş miqyas alır v

12 iyul
.

40 yaşdan sonra həyatınızı xilas edəcək dörd tibbi test

Kardioloqlar bildirirlər ki, ürəyin işemik xəstəliyi qadınlar arasında süd vəzi xərçəngindən təxminən iki dəfə çox ölümə səbəb olur. xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, buna baxmayaraq, bir çox qadın ilk xəbərdaredici əlamətləri ya görməzlikdən gəlir, ya da onları adi yorğunluqla əlaqələndirir

12 iyul
.

Su içməyi necə vərdişə çevirmək olar? - 5 tövsiyə

Su orqanizmin normal fəaliyyəti üçün mühüm əhəmiyyət daşıyır. Bununla belə, bir çox insan gün ərzində tövsiyə olunan miqdarda su qəbul etmir. Qaynarinfo "BHG" nəşrinə istinadən xəbər verir ki, diyetoloqlar su içməyi gündəlik vərdişə çevirməyə kömək edəcək sadə məsləhətlər bölüşüblər. Diyetolo

13 iyul
.

Xroniki yorğunluq sindromu: Səbəbləri, əlamətləri və müalicə yanaşmaları

Xroniki yorğunluq sindromu (həmçinin "Mialgik Ensefalomielit" adlanır) istirahətlə keçməyən, gündəlik fəaliyyətləri ciddi şəkildə məhdudlaşdıran dərin fiziki və zehni yorğunluğa səbəb olan mürəkkəb və uzunmüddətli bir xəstəlikdir. Dünya üzrə milyonlarla insanı təsir edən bu xəstəliyin diaqnoz

4 iyul