Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblər

Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblər Beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu SPNS1 genində nadir mutasiyaların əvvəllər müəyyən edilməmiş, əzələləri və bəzi daxili orqanları zədələyən, multisistem xəstəliyinə səbəb ola biləcəyini aşkarlayıblar.

Oxu.Az bildirir ki, tədqiqatın nəticələri "Journal of Clinical Investigation" jurnalında dərc olunub.

Qeyd olunub ki, SPNS1 genindəki mutasiyalar qaraciyər və əzələləri zədələyən xəstəliyə səbəb olur.

Alimlər müəyyənləşdiriblər ki, SPNS1 geninin qüsurlu versiyaları hüceyrənin "təkrar emal mərkəzləri" olan lizosomların işini pozaraq yağların və xolesterinin toplanmasına səbəb olur. Bu da öz növbəsində orqan və toxumalarda proqressiv zədələnməyə yol açır.

Yeni xəstəlik lizosomal toplanma xəstəlikləri qrupuna aid edilib. Bu, hüceyrə metabolizminin pozulması ilə əlaqəli 70-dən çox nadir pozuntunu əhatə edir.

Bu sahədə tapıntı qohum olmayan iki ailənin məlumatlarının təhlili sayəsində mümkün olub. Həmin ailələrin uşaqları qaraciyər xəstəlikləri və əzələ zəifliyi də daxil olmaqla izah olunmayan simptomlardan əziyyət çəkiblər. Genetik testlər SPNS1 geninin hər iki surətində mutasiyalar olduğunu göstərib.

Sonxeber.az

Telegramda izləyin

Sağlamlıq Baxılıb: 637 Tarix: 22 sentyabr 2025

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

Axşam yeməyindən sonra yemək yeyirsiniz? - Bu xəbəri mütləq oxuyun

Gec saatlarda yemək qaraciyər xəstəlikləri riskini 30 faizədək artıra bilər. xəbər verir ki, təxminən 200 min nəfərin məlumatlarının təhlil edildiyi araşdırma gec saatlarda qidalanmaqla qaraciyər yağlanması və sirroz arasında əlaqə olduğunu üzə çıxarıb. ABŞ-nin Oreqon Sağlamlıq və Elm Universitetini

24 oktyabr

Qripdən qorunmaq istəyənlər bunu bilməlidir: Peyvənd nə vaxt vurulmalıdır?

Mövsümi qripə qarşı peyvənd xəstəliyin qarşısının alınmasında və yoluxma baş verdiyi halda onun ağır keçməsi riskinin azaldılmasında mühüm rol oynayır. Bununla belə, peyvənd olunan şəxsin də qripə yoluxması mümkündür və qorunma səviyyəsi virusun ştammlarından, peyvəndin həmin mövsümdəki effektivliyində

29 oktyabr

Yumurta qan şəkərinə necə təsir edir?

Yumurta balanslaşdırılmış qidalanmanın bir hissəsi ola bilər və diabetli insanlar üçün də uyğun məhsullardan sayılır. Tərkibində karbohidratın az olması səbəbindən yumurta qan şəkərinin səviyyəsinə çox cüzi təsir göstərir və yeməkdən sonra qlükozanın kəskin yüksəlməsinə səbəb olmur. Bir iri yumurtanı

17 oktyabr

Spirtli içki qəbulundan sonra gözlər niyə qızarır? - SƏBƏB

"Spirtli içki istifadəsi zamanı damarlar genişlənir. Bu zaman gözün ön səthindəki xırda damarların genişlənməsi gözlərdə qızartıya səbəb ola bilər. Bu zaman sulanma və digər narahatlıqlar da müşahidə edilə bilər". xəbər verir ki, bunu Batıgöz Klinikasının oftalmoloqu Samirə Qələndərli Azərbayca

9 oktyabr

Ürək sağlamlığı üçün yaşıl çayı nə vaxt içmək daha yaxşıdır?

Yaşıl çay qan damarlarını qorumağa və ürək-damar sisteminin sağlamlığını dəstəkləməyə kömək edə bilən antioksidantlar - katexinlərlə zəngindir. Bəzi məlumatlar onun xolesterin səviyyəsinə və arterial təzyiqə cüzi təsir göstərə biləcəyini göstərir. Lakin bununla bağlı sübutlar hələ kifayət qədər deyil

9 oktyabr

Həkimlər niyə çaya şəkər əlavə etməməyi məsləhət görürlər?

Çaya əlavə edilən şəkər gün ərzində qəbul etdiyimiz kalori miqdarını artırır. Xüsusilə bir neçə fincan şirin çay içənlər fərqinə varmadan xeyli şəkər qəbul edə bilərlər. Ölkə.az yerli mətbuata istinadən xəbər verir ki, şəkərli içkilərin həddindən artıq istifadəsi artıq çəki və diş çürüməsi riskini artırır

20 oktyabr

Valideynlərin yol verdiyi təhlükəli səhv: Uşaqların sağlamlığı risk altındadır

Uşaqların sağlamlığını qorumaq üçün valideynlərin gündəlik həyatda yol verdiyi bəzi ehtiyatsızlıqlar ciddi təhlükələr yarada bilər. Xüsusilə, həkim məsləhəti olmadan dərman verilməsi, preparatların yaşa və çəkiyə uyğun olmayan dozada istifadəsi, eləcə də dərman və məişət kimyəvi vasitələrinin uşaqları

23 oktyabr

Ət yeyənlər vegetarianlardan daha uzun yaşaya bilər - Araşdırmanın nəticəsi

Alimlər 80 yaşdan yuxarı insanlar arasında apardıqları araşdırmada ət yeyən qadınların 100 yaşına çatmaq ehtimalının vegetarianlarla müqayisədə daha yüksək olduğunu müəyyən ediblər. Lakin tədqiqatın nəticələri bütün insanlara şamil edilmir və burada mühüm bir məqam var: qidalanma ilə yanaşı, insanı

16 oktyabr

Hamiləlikdə ürəkbulanma və qanaxma nə zaman təhlükəyə işarədir? - Video

"Baku Med" verilişinin yeni buraxılışında hamiləlikdə ən çox rast gəlinən problemlərdən danışılıb. Davamlı ürəkbulanma nə zaman problem sayılır?. Hamiləlik zamanı qanaxma nə vaxt ciddi siqnal hesab olunur?. Hamiləlik zamanı infeksiyalar hansı fəsadlara səbəb ola bilər?. Hamiləlikdə ağrıkəsiciləri

4 oktyabr