Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblər

Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblər Beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu SPNS1 genində nadir mutasiyaların əvvəllər müəyyən edilməmiş, əzələləri və bəzi daxili orqanları zədələyən, multisistem xəstəliyinə səbəb ola biləcəyini aşkarlayıblar.

Oxu.Az bildirir ki, tədqiqatın nəticələri "Journal of Clinical Investigation" jurnalında dərc olunub.

Qeyd olunub ki, SPNS1 genindəki mutasiyalar qaraciyər və əzələləri zədələyən xəstəliyə səbəb olur.

Alimlər müəyyənləşdiriblər ki, SPNS1 geninin qüsurlu versiyaları hüceyrənin "təkrar emal mərkəzləri" olan lizosomların işini pozaraq yağların və xolesterinin toplanmasına səbəb olur. Bu da öz növbəsində orqan və toxumalarda proqressiv zədələnməyə yol açır.

Yeni xəstəlik lizosomal toplanma xəstəlikləri qrupuna aid edilib. Bu, hüceyrə metabolizminin pozulması ilə əlaqəli 70-dən çox nadir pozuntunu əhatə edir.

Bu sahədə tapıntı qohum olmayan iki ailənin məlumatlarının təhlili sayəsində mümkün olub. Həmin ailələrin uşaqları qaraciyər xəstəlikləri və əzələ zəifliyi də daxil olmaqla izah olunmayan simptomlardan əziyyət çəkiblər. Genetik testlər SPNS1 geninin hər iki surətində mutasiyalar olduğunu göstərib.

Sonxeber.az

Telegramda izləyin

Sağlamlıq Baxılıb: 528 Tarix: 22 sentyabr 2025

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

Alçanın bu xeyrini bilirdiniz?

Alça həm dadlı, həm də sağlamlıq üçün olduqca faydalı meyvələrdən biridir. Tərkibində bol miqdarda C vitamini, antioksidantlar, kalium və lif olduğu üçün orqanizmə bir çox müsbət təsir göstərir. xəbər verir ki, alça immun sistemini gücləndirməyə kömək edir və xüsusilə yaz-yay mövsümündə orqanizmin vitami

31 may

Daha yaxşı yuxu üçün nə lazımdır? - 6 məhsul

Melatonin insan beyninin yuxu və oyaqlıq dövrlərini tənzimləmək üçün istehsal etdiyi hormondur. O bəzi qidalarda da təbii şəkildə mövcuddur. Qaynarinfo xəbər verir ki, "Health" nəşrinin məlumatına əsasən, müəyyən məhsullar orqanizmdə melatonin səviyyəsinin artmasına və daha keyfiyyətli yuxuy

29 may

Ürək üçün ən faydalı şirə: 14 günə təzyiqi azalda bilər

Çuğundur şirəsi uzun illərdir ürək-damar sistemini dəstəkləyən içkilərdən biri kimi tanınır. Lakin Ekseter Universitetinin britaniyalı alimlərinin yeni araşdırması göstərib ki, onun təsiri əvvəllər düşünüləndən daha geniş ola bilər. Qaynarinfo xəbər verir ki, bu barədə ABCZdrowie.pl yazır. Tədqiqatçıla

29 may

Yayda bəzi ayaqqabıları geyinmək təhlükəlidir - Ortopeddən xəbərdarlıq

"Yay ayaqqabısının düzgün seçilməməsi sağlamlıq üçün mənfi nəticələrə yol aça bilər". xəbər verir ki, bunu -ya rusiyalı travmatoloq-ortoped Antonina Zavadskaya deyib. Həkimin sözlərinə görə, yay üçün ayaqqabı seçərkən ortopedik xəstəliklərdən və zədələnmə riskindən qorunmaq üçün onun konstruksiyasın

7 iyun

İltihabı zəncəfildən daha təsirli şəkildə aradan qaldıran 8 qida

İltihab təkcə zədə və ya ağrıdan sonra yaranan şişkinlik deyil. Bədəndə illərlə səssiz şəkildə davam edən xroniki iltihabın ürək-damar xəstəlikləri, diabet və artrit kimi problemlərin inkişafı ilə əlaqəli olduğu elmi araşdırmalarda göstərilir. Buna görə "iltihabı azaltmaq üçün nə yemək lazımdır"

1 iyun

Hansı daha xeyirlidir, yemiş, yoxsa qarpız? - İki meyvənin müqayisəsi

Yay mövsümünün ən məşhur giləmeyvələrindən olan qarpız və yemiş həm susuzluğu yatırması, həm də orqanizmi nəmləndirməsi ilə seçilir. Mütəxəssislər bu iki meyvənin faydalarını müqayisə edərək hansı hallarda hansına üstünlük verilməsinin daha məqsədəuyğun olduğunu izah ediblər. xarici mediaya istinadl

7 iyun

Bu məhsullar böyrək daşlarının yaranmasına səbəb olur

Böyrək daşları ən geniş yayılmış uroloji xəstəliklərdən biridir və onun yaranması əsasən həyat tərzi və qidalanma ilə əlaqələndirilir. Yanlış məhsul seçimi problemi dərinləşdirə bildiyi kimi, düzgün pəhriz yeni daşların əmələ gəlmə riskini də azalda bilər. Qaynarinfo xəbər verir ki, BBC ekspertlərə istinadə

29 may

Elm adamları açıqladı: Qocalmanın sürətləndiyi iki xüsusi yaş dövrü var

Qocalma prosesi hər zaman eyni sürətlə və düz xətt üzrə getmir. "Stanford Universiteti"nin rəhbərliyi ilə aparılan mühüm bir elmi araşdırma insan bədənində qocalma ilə bağlı molekulyar dəyişikliklərin xüsusilə 44 və 60 yaş civarında kəskin şəkildə sürətləndiyini ortaya qoyub. xəbər verir ki

31 may

Gündə neçə fincan çay içmək faydalıdır?

Çay ürək-damar xəstəlikləri və onkoloji xəstəliklər də daxil olmaqla, müxtəlif səbəblərdən ölüm riskinin azaldılmasına kömək edir. xəbər verir ki, bu barədə həkim-qastroenteroloq Darya Boqomolovanın açıqlamasına əsasən məlumat dərc edib. Yetkin insanlar üçün qara və ya yaşıl çayın tövsiyə olunan gündəli

14 iyun